Rare Disease Database

Příznaky AR-HIES se liší případ od případu. AR-HIES postihuje imunitní systém i centrální nervový systém. Příznaky se mohou projevit při narození nebo během kojeneckého či raného dětství.

AR-HIES je považována za vzácnou primární poruchu imunity, jednu ze skupiny poruch charakterizovaných nepravidelnostmi v procesu vývoje a/nebo zrání buněk imunitního systému. Imunitní systém se dělí na několik složek, jejichž společné působení je zodpovědné za obranu proti různým infekčním agens (tj. napadajícím mikroskopickým formám života ). Systém T-buněk (buněčná imunitní odpověď) je zodpovědný za boj proti kvasinkám a plísním, několika virům a některým bakteriím. B buněčný systém (humorální imunitní odpověď) bojuje proti infekcím způsobeným jinými viry a zejména zapouzdřenými bakteriemi. Činí tak vylučováním imunitních faktorů zvaných protilátky (známých také jako imunoglobuliny) do tekuté části krve (séra) a tělesných sekretů (např. slin). Existují čtyři hlavní třídy imunoglobulinů (Ig) známé jako IgM, IgG, IgA a IgE. Protilátky mohou mikroorganismy přímo zabíjet nebo je obalovat, takže je bílé krvinky snáze zničí. (Bílé krvinky jsou součástí obranného systému těla a hrají zásadní roli v ochraně před infekcí i v boji proti infekci, jakmile k ní dojde.) Kromě toho se po očkování vytvářejí protilátky, které poskytují ochranu před infekčními nemocemi, jako je dětská obrna, spalničky a tetanus.

U jedinců s AR-HIES je abnormálně vysoká hladina imunoglobulinu IgE v tekuté části krve (odtud termín „hyper IgE“). Postižení jedinci mají také abnormální množství bílých krvinek známých jako eozinofily v celém těle (eozinofilie). Kvůli problémům v imunitním systému jsou jedinci s AR-HIES náchylní k opakovaným epizodám některých bakteriálních infekcí, které postihují kůži a plíce, a také k opakovaným virovým infekcím.

Prvním příznakem AR-HIES může být suchá, červená šupinatá kožní vyrážka (ekzém), která se objeví po narození nebo v raném dětství. Může se také objevit svědění (pruritus). Kromě toho jsou kojenci obzvláště náchylní k bakteriálním infekcím, zejména stafylokokovým. Tyto infekce mohou na kůži způsobit vřídky a hnisavé otvory (abscesy). Tyto abscesy se označují jako „studené“ abscesy, protože postrádají běžné okolní příznaky infekcí, jako je teplo a zarudnutí. Abscesy se mohou vyskytovat také na kosti za uchem (mastoid), kloubech, dásních, dýchacích cestách v plicích (bronších) a v samotných plicích.

U jedinců s AR-HIES se také vyskytují opakované plicní infekce (pneumonie). Zápal plic je často spojen s hromaděním tekutiny v okolí plic (pleurální výpotek) nebo hnisu v oblasti mezi vnějším povrchem plic a hrudní stěnou (empyém). U jedinců s AR-HIES se mohou opakovaně vyskytovat infekce dýchacích cest (bronchitida), vedlejších nosních dutin (sinusitida) a středního ucha (otitis media).

Kožní infekce spojené s AR-HIES jsou nejčastěji způsobeny Staphylococcus aureus. Pneumonie a respirační infekce spojené s AR-HIES jsou způsobeny především širokým spektrem grampozitivních a gramnegativních bakterií a plísní včetně Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pneumocystis jirovecii a Histoplasma capsulaum.

Kromě bakteriálních infekcí jsou jedinci s AR-HIES zvláště náchylní k virovým infekcím, jako je herpes simplex (HSV) a herpes zoster (VZV), molluscum contagiosum (MCV) a lidský papilomavirus (HPV). Tyto infekce, které jsou rozsáhlé, obtížně zvladatelné a mutilující, se často vyskytují současně.

U postižených jedinců se vyvinuly chronické orolabilní nebo ulcerózní anogenitální infekce virem herpes simplex. Vyskytuje se také ekzém herpeticum i zánět rohovky (keratitida) s virem herpes. U některých jedinců s AR-HIES se vyvinula závažná virová kožní infekce známá jako molluscum contagiosum způsobená virem molluscum contagiosum (MCV). Tato infekce je charakterizována vyvýšenými hrbolky nebo výrůstky (uzlíky) na kůži, které jsou často zarudlé nebo zanícené. Uzlíky mohou být také citlivé a svědit. V literatuře byly rovněž popsány opakované infekce virem varicella zoster, který způsobuje plané neštovice.

Kromě náchylnosti k infekcím se u jedinců s AR-HIES mohou vyskytovat různé neurologické příznaky. Mezi tyto příznaky patří částečné ochrnutí obličeje, degenerace tkání v důsledku nedostatečného průtoku krve (ischemický infarkt), zánět mozkových cév (vaskulitida) a ochrnutí na jedné straně těla (hemiplegie). Neurologické příznaky mohou progredovat a způsobit život ohrožující komplikace včetně krvácení (hemoragie) do mozku nebo rozšíření či vyklenutí stěny mozkové tepny nebo žíly (aneuryzma).

U jedinců s AR-HIES se mohou také objevit autoimunitní poruchy, jako je hemolytická anémie. Termín autoimunitní označuje stavy, kdy přirozená obrana organismu proti napadajícím mikroorganismům omylem napadá zdravou tkáň. Hemolytická anémie je charakterizována předčasným zničením červených krvinek rychleji, než se mohou rozmnožit. Anémie může mít za následek únavu, bledost, zrychlený srdeční tep, dušnost, tmavou moč a zimnici.

Na rozdíl od častěji se vyskytující AD-HIES se u 50-70 % pacientů s AR-HIES objevují závažné alergie, včetně anafylaxe na potravinové a environmentální antigeny, a asi 30 % pacientů má astma.