Portál pro vzácná onemocnění a vzácné léky

Při narození se projevuje makrosomií, pupeční kýlou a kraniosynostózou, která se pohybuje od konfigurace trojlístku přes převažující postižení metopického hřebene až po kraniofaciální asymetrii. Anomálie lebky mohou vést ke zvýšenému interkraniálnímu tlaku, potížím s artikulací, častým zánětům středního ucha a následné ztrátě sluchu. Typické abnormality číslic zahrnují brachydaktylii, kožní syndaktylii, preaxiální polydaktylii prstů a postaxiální polydaktylii rukou s širokými palci a chybějícími středními články. Charakteristické rysy obličeje mohou zahrnovat plochý nosní most s epikantálními záhyby, dolů směřující palpebrální štěrbiny, anomálie rohovky, nízko posazené, dozadu otočené malformované uši a nedostatečně vyvinutou horní a dolní čelist. Vrozené srdeční vady jsou časté a mohou zahrnovat defekt komorového septa, patentní ductus arteriosus, pulmonální stenózu, Fallotovu tetralogii a transpozici velkých cév. Časté je mentální postižení (63-75 % případů). U mužů se často vyskytují abnormality pohlavních orgánů, jako je hypogonadismus a kryptorchismus. Obvyklá je malá primární dentice, zuby jsou krátké, poddimenzované a široce rozložené, vypadají jako malé pupeny opotřebované až k okrajům dásní a často dochází k prodloužené retenci primárních zubů. Růst je buď mírně opožděný, nebo normální a mnoho jedinců má malý vzrůst. Častá je přetrvávající obezita, zejména trunkální obezita, která začíná v dětství. Často se vyskytují další abnormality skeletu, jako jsou deformované kyčle, kyfoskolióza a genu valgum. U několika pacientů byl pozorován situs inversus, dextrokardie a polysplénie.

.