Portál pro vzácná onemocnění a léky sirotky

Pacienti mají nadprůměrnou porodní hmotnost z mírného hydropsu a obvykle se u nich projevují závažné postnatální potíže s krmením a neprospíváním. Závažné potíže s krmením obvykle vyžadují zavedení vyživovací sondy. Ve většině případů je přítomno opoždění vývoje s malým vzrůstem a lehkým až středně těžkým mentálním postižením. Mezi charakteristické znaky patří relativní makrocefalie, hrubé rysy obličeje (epikantální záhyby, plné tváře, nízko posazené a prominující uši, obrácená špička nosu, velká ústa s prominujícími rty), kudrnaté nebo řídké, jemné vlasy, volná jemná kůže s hlubokými palmárními a plantárními rýhami a papilomata (trup, končetiny, perinasální a/nebo perianální oblast obvykle v dětství). Muskuloskeletální znaky zahrnují ochablost kloubů a ulnární deviaci zápěstí a prstů, dysplazii kyčlí a kyfoskoliózu u starších jedinců. Mezi kardiovaskulární projevy patří chlopenní plicní stenóza, arytmie (ektopická nebo multifokální síňová tachykardie), hypertrofická kardiomyopatie a vzácně dilatace aorty. Uváděné neurologické příznaky jsou hydrocefalus, záchvaty, Arnoldova-Chiariho malformace typu I, syringomyelie a tethered mícha. V pozdějším dětství se u pacientů často objevují napjaté Achillovy šlachy, které mohou vyžadovat chirurgickou korekci. Puberta je často opožděná nebo narušená. Porucha postupuje s věkem a pacienti často vykazují známky předčasného stárnutí, osteoporózy a osteopenie. Uvádí se zvýšené riziko vzniku solidních maligních nádorů (embryonální rabdomyosarkom, neuroblastom v raném dětství a karcinom z přechodných buněk močového měchýře v dospívání), a to přibližně 10-15 %

.