Cherubismus: | Grain of sound

DISKUSE

Cherubismus je dětská porucha postihující převážně muže. Zde jsme popsali případ cherubismu u dívky, který je neobvyklý. Podle klasifikace Světové zdravotnické organizace patří cherubismus do skupiny nenádorových kostních lézí, které postihují dolní čelist. Prevalence u mužů je 100 % ve srovnání s 50-70 % u žen, tj. v poměru 2:1. Bylo zjištěno, že za cherubismus je zodpovědný chromozom 4p16.3 mezi D4S127 a 4p-telomérou a pojmenovaný SH3BP2 (SH3-binding protein). Tato porucha se charakteristicky projevuje postupně se zvětšujícím nebolestivým oboustranným otokem dolní čelisti a někdy postihuje i horní čelist, způsobuje zaoblení obličeje a oteklé tváře doprovázené pohledem očí vzhůru. Tento stav dává pacientovi vzhled „cherubínů“ zobrazovaných v barokních uměleckých dílech, odtud název cherubismus. Přestože je tento stav oboustranný, bylo zdokumentováno i jednostranné postižení. První radiografické známky cherubismu se běžně nacházejí v oblasti mandibulárního úhlu. Mandibula je primárně postižena více než maxila (60 %). Bylo pozorováno, že děti budou po narození normální, ale přibližně ve věku 14 měsíců až 5 let začne symetrické zvětšení čelisti až do puberty a poté spontánně regreduje. Silva a kol. popsali neobvyklý extrémní případ cherubismu, kdy se v 9 měsících pozorování projevil aberantní symetrický orofaciální otok, oči byly vytlačeny nahoru a došlo ke znatelnému úbytku hmotnosti. V některých případech byla zaznamenána perforace kůry.

Zubní abnormality spojené s touto poruchou mohou být malopozice zubů, resorpce kořenů, abnormální tvar zubů a impaktované zuby, ztráta zubů, ektopická erupce a ageneze stálých zubů, hlavně druhých a třetích molárů v důsledku involuce jejich zárodků. Tyto abnormality mají za následek malokluzi, problémy s fonací a polykáním. Tyto abnormality jsou způsobeny nahrazením kosti vláknitou tkání, což má za následek okluzní patologie. Stálým nálezem v těchto případech je zvětšení submandibulárních a krčních lymfatických uzlin.

Obecně je cherubismus omezen na kraniofaciální oblast; je však zaznamenán případ extrakraniálního postižení postihujícího žebra. Respirační problémy se u těchto pacientů obvykle nevyskytují, ale příležitostně se projevují jako obstrukce horních cest dýchacích způsobená posunem jazyka dozadu nebo obliterací nosních dýchacích cest.

Radiograficky je charakterizován expanzivními radiolucentními, multilokulárními lézemi jasně ohraničenými kortikální kostí a rozmístěnými bilaterálně v zadních kvadrantech mandibuly a nebo maxily. Kostní změny obvykle začínají v oblasti úhlu a vzestupného ramusu dolní čelisti, postižení kondylu je vzácné, zuby vykazují vzhled plovoucích zubů. V horní čelisti začíná v oblasti maxilární tuberozity. V těžším případě může infiltrace orbitálních dutin způsobit exoftalmii a omezené pohyby očí. Obličejová dutina se obvykle jeví jako obliterovaná.

Na základě oblasti postižení Ramon a Engelberg navrhli čtyři stupně:

• Stupeň I : oboustranné postižení vzestupného ramusu dolní čelisti.

• Stupeň II : Oboustranné postižení vzestupného ramusu dolní čelisti a maxilárního bulbu

• Stupeň III : Masivní postižení horní čelisti a dolní čelisti s výjimkou kondylárního výběžku,

• Stupeň IV : Stupeň III plus postižení dna očnice, které způsobuje kompresi očnice.

Systém klasifikace herubismu podle Motamediho (1998) a Raposo-Amarala (2007).

• Třída I: Léze dolní čelisti bez známek resorpce kořenů

  • Třída 1: solitární léze těla dolní čelisti

  • Třída 2: mnohočetné léze těla dolní čelisti. těla

  • Třída 3 solitární léze ramu

  • Třída 4 mnohočetné léze ramu

  • Třída 5 léze zahrnující mandibulární tělo a ramus.

• Třída II: Léze zahrnující mandibulu a maxilu bez známek resorpce kořenů

  • Léze třídy 1 zahrnující mandibulu a maxilární tuberosity

  • Léze třídy 2 zahrnující mandibulu a přední maxilu

  • Léze třídy 3 zahrnující mandibulu a celou maxilu.

• Třída III: Agresivní léze dolní čelisti se známkami resorpce kořenů

  • Třída 1: solitární léze těla dolní čelisti

  • Třída 2: mnohočetné léze dolní čelisti. těla

  • Třída 3 solitární léze ramu

  • Třída 4 mnohočetné léze mandibulárních ramen

  • Třída 5 léze zahrnující mandibulární tělo a ramy.

• Třída IV: Léze zahrnující mandibulu a maxilu a vykazující známky resorpce kořenů

  • Léze třídy 1 zahrnující mandibulu a maxilární tuberositu

  .

  • Třída 2 Léze zahrnující mandibulu a přední čelist

  • Třída 3 Léze zahrnující mandibulu a celou čelist

• Třída V: Vzácné, masivně rostoucí, agresivní a rozsáhle deformující se juvenilní

  případy zahrnující horní a dolní čelist a mohou zahrnovat korunky a kondyly.

• Třída VI: Vzácné, masivně rostoucí, agresivní a rozsáhle deformující

Juvenilní léze zahrnující horní čelist, dolní čelist a očnice.

Syndromy spojené s cherubismem jsou: neurofibromatóza typu 1, syndrom Noonan-like/multiple giant cell lesion, Ramonův syndrom a Jaffe-Campanacciho syndrom.

Diferenciální diagnóza zahrnuje, kraniofaciální varietu fibrózní dysplazie (McCune – Albrightův syndrom), centrální obrovskobuněčný reparativní granulom, hnědé tumory, pravý obrovskobuněčný tumor, infantilní hyperosteózu, familiární gigantismus cementom, ameloblastom, myxom, léze obsahující obrovské buňky, jako je hyperparatyreóza a osteomalacie.

Biochemická vyšetření mohou prokázat normální limity sérových koncentrací vápníku a fosforu, tyreoidálního stimulačního hormonu, folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, T4 a T3, ale zvýšené hladiny alkalické fosfatázy. Histologicky se léze projevuje četnými vícejadernými obrovskými buňkami rozptýlenými ve fibrózní pojivové tkáni.

Diagnostiku onemocnění lze založit na anamnéze, klinickém vyšetření, rentgenologických (ortopantamografie, posterioanteriorní rentgenogramy, teleradiografie), počítačové tomografii (pomáhá kontrolovat progresi onemocnění, poskytuje reálný obraz), histologických a biochemických vyšetřeních. Prenatální identifikaci cherubismu lze provést analýzou deoxyribonukleové kyseliny z extraktu fetálních buněk získaných amniocentézou, kterou lze provést přibližně v 15.-18. týdnu těhotenství nebo odběrem vzorků choriových klků přibližně v 10.-12. týdnu těhotenství.

.