Genetics Home Reference | Grain of sound

Brzy po oznámení mapy lidského genomu v dubnu 2003 spustila Národní lékařská knihovna (NLM) nové webové stránky s názvem Genetics Home Reference. Jejím účelem je přiblížit široké veřejnosti souvislost mezi genetikou a nemocemi. V jistém smyslu se jedná o projekt genetické gramotnosti. Vzhledem k mapování lidského genomu a změnám, které již přineslo a jistě ještě přinese do medicíny, je tato webová stránka velmi aktuální.

Genetics Home Reference poskytuje informace o genetických stavech a genech, které s těmito stavy souvisejí, jazykem na úrovni středoškoláků. Ačkoli existují doslova stovky genetických stavů, v době zpracování této recenze bylo zahrnuto pouze devadesát jedna genetických stavů spolu s informacemi o osmdesáti jedna genech, které s těmito stavy souvisejí. NLM však pravidelně přidává nové informace a za prvních pět měsíců existence bylo do Genetics Home Reference přidáno sedmnáct nových genetických stavů a třiadvacet genů.

Tento ambiciózní projekt se solidně rozjel. Projekt řídí Alexa T. McCrayová, ředitelka Národního centra biomedicínské komunikace Lister Hill, a Joyce A. Mitchellová, profesorka na University of Missouri-Columbia. Pod jejich vedením vytváří genetický obsah tým certifikovaných lékařských genetiků, biologů a počítačových a informačních vědců a podílí se na něm i externí recenzní panel složený z odborníků na lékařskou genetiku.

Hlavními funkcemi domácího referenčního webu Genetika jsou Přehledy genetických stavů, Přehledy genů, Pomozte mi porozumět genetice a Slovníček pojmů. Souhrny genetických stavů obsahují formou otázek a odpovědí stručný popis každého stavu, příznaky a symptomy, genetické příčiny, prevalenci, diagnózu, informace o léčbě a další názvy, pod kterými jsou stavy známy. Jsou zde uvedeny odkazy na další informace a užitečný Glosář je k dispozici po jednom kliknutí.

Shrnutí genů, opět ve formátu otázek a odpovědí, obsahují normální funkce genů, změny v genech způsobující určité stavy, umístění genů na chromozomu, alternativní názvy genů, odkazy na další informace a odkazy na Glosář pojmů použitých v souhrnu.

V části Pomozte mi pochopit genetiku je v šesti kapitolách podáno krátké vysvětlení genů a jejich fungování, genetických poruch, genové terapie, genetické konzultace, genetického testování a projektu lidského genomu. Každá kapitola odpovídá na typické otázky, které si může jednotlivec položit, aby se o genetice dozvěděl více. U každé oblasti jsou uvedeny odkazy na další informace.

V slovníčku lze vyhledávat nebo jím listovat a je rozsáhle propojen s ostatními částmi. Při tvorbě definic se vychází ze sedmi určených zdrojů, proto může být u určitého pojmu uvedena více než jedna definice.

V domovské příručce Genetika se lze pohybovat dvěma základními způsoby: pomocí vyhledávacího řádku nebo prostřednictvím možností jejího prohlížení. Funkce vyhledávací lišty na domovské stránce vyhledává klíčová slova nebo termíny v Souhrnech genů, Souhrnech genetických stavů a Pomozte mi porozumět genomice. Odkaz Tipy pro vyhledávání přivádí uživatele k užitečným informacím o sestavení úspěšného vyhledávání. Jedním z nepříjemných aspektů funkce vyhledávání je, že po zadání klíčového slova nebo výrazu se načte seznam odpovědí, ale samotná stránka s odpověďmi nemá vyhledávací panel. Uživatel musí použít klávesu zpět nebo kliknout na odkaz Hledat, aby se vrátil k možnosti vyhledávacího panelu. Další oblíbená webová stránka NLM pro veřejnost, MEDLINEplus, má možnost vyhledávací lišty na každé stránce; její zavedení na webové stránce Genetics Home Reference by bylo vylepšením, které by uživatelům ušetřilo čas a další obávané klikání.

Funkce Browse umožňuje uživatelům listovat obsahem webové stránky několika způsoby. Genetické stavy lze procházet abecedně podle názvu, například Apertův syndrom, nebo podle kategorií, například krevní/lymfatický systém nebo rakovina. Geny lze procházet abecedně podle jejich symbolu, například BRCA1, nebo podle jejich plného názvu, například karcinom prsu 1, časný nástup. Geny lze také prohlížet podle kategorií. Biologický proces, buněčná složka a molekulární funkce jsou tři kategorie, které mají uživatelům umožnit vyhledat produkty nebo účinky genu. Je otázkou, nakolik je tato sekce užitečná pro většinu široké veřejnosti. Začínající uživatelé musí použít spoustu dohadů nebo přinejlepším deduktivních úvah, aby našli příslušný gen. S výjimkou studentů, kteří potřebují zkoumat geny podle kategorií (například geny, které ovlivňují „buněčné procesy“), může být pro spotřebitele tato funkce zastrašující.

Proti tomu je zde mnoho užitečných funkcí, například odkazy na slovníček pojmů u každého genetického stavu nebo shrnutí genů. K dispozici jsou také odkazy na příslušné informace o klinických studiích, nejbližší genetické kliniky a genetické poradce a také na aktuální výsledky vyhledávání v databázích MEDLINEplus a PubMed. Sekce Zdroje je bohatá na odkazy na genetické novinky, zdroje podpory pacientů, vzdělávací zdroje a projekt lidského genomu.

Některé odkazy na zdroje nemají na webové stránce, jejíž primární publikum je široká veřejnost, smysl, například odkazy na odborné stránky lékařské genetiky a genetické databáze pro výzkumníky. Dalším drobným nedostatkem je úroveň čtení stránek, která se testuje na úrovni dvanácté třídy. NLM ve svém popisu jasně uvádí, že databáze je psána pro středoškolskou úroveň čtení. Pokud je však jejím záměrem oslovit masovou veřejnost, jejíž průměrná úroveň čtení je šestá třída, je třeba více zapracovat na zjednodušení této nejsložitější oblasti medicíny. To bude nemalý úkol.

Jak by uživatelé očekávali od produktu Národní lékařské knihovny, Genetics Home Reference dodržuje standardy webových stránek pro kvalitní zdravotnické a lékařské informace a splňuje kritéria přístupnosti. Ačkoli má užší zaměření, připojuje se k dalším stránkám, jako jsou Informace o projektu lidského genomu Ministerstva energetiky (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) a Národní ústav pro výzkum lidského genomu (http://www.genome.gov), v důležitém úkolu zpřístupnit genetické informace široké veřejnosti a zároveň je učinit smysluplnými. Genetics Home Reference je vítaným doplňkem genetické literatury.