Příčiny – Hemofilie

Jak se mutace dědí

Změna genu je na chromozomu X. Může ji nést buď matka, nebo otec, nebo oba.

Šance, že dítě zdědí změněný gen pro hemofilii, závisí na tom, který z jeho rodičů má změněný gen.

Pokud má změněný gen pouze matka

Pokud se ženě se změněným genem a nepostiženému muži narodí dítě, existuje:

• 1 ku 4 šance, že se narodí nepostižený chlapec
• 1 ku 4 šance, že se narodí chlapec s hemofilií
• 1 ku 4 šance, že se narodí nepostižená dívka
• 1 ku 4 šance, že se narodí dívka s postiženým chromozomem X

V poslední situaci se dívka stane nositelkou změněného genu. To znamená, že jej může předat svým dětem, ale sama obvykle nebude mít žádné závažné příznaky hemofilie.

Některé přenašečky však někdy mají problémy s krvácením, například silnou menstruaci.

Pokud má změněný gen pouze otec

Pokud má muž s hemofilií syna s nepostiženou ženou, není šance, že by chlapec hemofilii dostal.

To proto, že chromozom X zdědí vždy po matce, která v tomto případě změněný gen nemá.

Všechny dcery, které muž má, se však stanou nositelkami mutovaného genu pro hemofilii a mohou jej předat svým dětem.

Pokud mají změněný gen oba rodiče

Pokud se ženě se změněným genem a muži s hemofilií narodí dítě, existuje:

• 1 ku 4 šance, že se narodí nepostižený chlapeček
• 1 ku 4 šance, že se narodí chlapeček s hemofilií
• 1 ku 4 šance, že se narodí dítě s hemofilií dívka, která je přenašečkou hemofilie
• 1 ze 4 šancí, že se narodí dítě – dívka s hemofilií

To znamená, že je možné, aby hemofilií trpěla žena, i když je to velmi vzácné.