Mutace v genu EYS představují přibližně 5 % autozomálně recesivní retinitis pigmentosa a způsobují poměrně homogenní fenotyp

Cíl: Stanovit prevalenci mutací v genu EYS v kohortě pacientů postižených autozomálně recesivní retinitis pigmentosa (RP) a popsat související fenotyp.

Návrh: Série případů.

Účastníci: Dvě stě čtyřicet pět pacientů postižených autozomálně recesivní RP.

Metody: Všechny kódující exony EYS byly vyšetřeny na přítomnost mutací pomocí amplifikace polymerázovou řetězovou reakcí a sekvenční analýzy. Všech 12 pacientů nesoucích mutace v EYS bylo znovu vyšetřeno, což zahrnovalo Goldmannovu kinetickou perimetrii, elektroretinografii a optickou koherentní tomografii (OCT) s vysokým rozlišením ve spektrální oblasti.

Hlavní výsledné ukazatele: Varianty sekvence DNA, nejlépe korigovaná zraková ostrost, vzhled fundu, hodnocení zorného pole pomocí Goldmannovy kinetické perimetrie, reakce elektroretinogramu a snímky OCT.

Výsledky: V 11 rodinách bylo identifikováno devět nových zkracujících mutací a jedna dříve popsaná mutace v EYS. Kromě toho bylo nalezeno 18 missense změn nejisté patogenity. Pacienti nesoucí mutace v EYS vykazovali klasickou RP s noční slepotou jako počátečním příznakem, následovanou postupným zužováním zorného pole a poklesem zrakové ostrosti v pozdějším věku. K nástupu příznaků docházelo obvykle mezi druhou a čtvrtou dekádou života. Na fundu byly patrné kostní skvrny, jejichž hustota se s věkem zvyšovala, a generalizovaná atrofie pigmentového epitelu sítnice a choriokapiláry s relativním ušetřením zadního pólu až do pozdější fáze procesu onemocnění, kdy došlo k atrofickým makulárním změnám.

Závěry: Mutace v EYS tvoří přibližně 5 % pacientů s autozomálně recesivní RP v kohortě pacientů tvořené převážně pacienty západoevropského původu. Fenotyp RP spojený s EYS je u většiny pacientů typický a poměrně homogenní.