Koně bez chlupů: Vědci zkoumají genetickou příčinu neobvyklého syndromu ve střední Asii

Výzkumníci identifikovali genovou variaci, která je s největší pravděpodobností zodpovědná za neobvyklý syndrom u plemene koní Akhal-Teke z Turkmenistánu, při němž se rodí hříbata téměř bez srsti a se šupinatou kůží.

Podali tak podle jejich názoru první popis stavu známého jako syndrom nahého hříběte ve vědecké literatuře.

Postižení koně umírají ve věku od několika týdnů do tří let. Není jasné, zda jejich předčasný úhyn způsobuje specifický chorobný proces.

Syndrom se dědí jako monogenní autozomálně recesivní znak.

První záznamy o bezsrstých hříbatech plemene Akhal-Teke pocházejí z roku 1938. Od té doby se počet takových hříbat neustále zvyšuje.

Mnoho koní se syndromem mohlo být registrováno jako mrtvě narozené nebo slabě narozené, domnívají se autoři, nebo o nich nebylo vůbec informováno.

Zjištění mezinárodního týmu vědců vycházejí z analýzy sekvenování genomu dvou postižených koní, dvou přenašečů a 75 kontrolních koní z jiných plemen.

Úspěšně zmapovali genetickou variantu způsobující onemocnění na dvou segmentech chromozomů 7 a 27 v genomu koní.

Zjistili, že se syndromem je dokonale spojena jediná nesynonymní genetická varianta na segmentu chromozomu 7, která ovlivňuje gen ST14. Koně s tímto syndromem dědí tuto nonsense variantu, kterou pojmenovali ST14:c.388G>T, od každého ze svých rodičů.

Studijní tým poznamenal, že je známo, že genetické změny v genu ST14 u lidí stojí za dědičnou šupinatostí kůže.

Výzkumníci v časopise G3: Genes, Genomics Genetics uvedli, že jejich zjištění umožní genetické testování, aby se zabránilo neúmyslnému chovu hříbat s tímto onemocněním.

Studijní tým popsal také dva případy.

První se týkal samce hříběte plemene cremello narozeného v březnu 2014, který v době revize článku letos v lednu, kdy mu byly 2 roky a 10 měsíců, ještě žil.

V porovnání s nepostiženými koňmi stejného věku a odchovanými ve stejném hřebčíně měl opožděný růst a byl na svůj věk malý. Kůň měl pouze řídkou a tenkou srst na těle. Horní část všech končetin byla zcela lysá, přičemž hustota srsti se zvyšovala směrem k dolním končetinám. Hříva a chlupy na ocase byly řídké nebo chyběly. Vousy byly přítomny, ale řídké, kudrnaté a abnormálně krátké. Řasy chyběly.

Kůže byla suchá a na některých místech šupinatá. Majitel hlásil přetrvávající zvýšený tok slz.

Přítomny byly jizvy a erozivní léze, pravděpodobně v důsledku chybějící fyzické ochrany normální srsti.

Výzkumníci nepozorovali žádné abnormality na zubech nebo kopytech.

Druhým případem byla samice narozená v červnu 2016. Její vzorek kůže a srsti se velmi podobal vzoru prvního případu. Její kopyta a zuby byly také normální.

Toto hříbě bylo utraceno ve věku 21 dní kvůli spontánní zlomenině nohy.

Byla provedena úplná nekropsie. Hrubý nález odhalil mírný vnitřní hydrocefalus (nahromadění mozkomíšního moku v mozku), srdeční vadu a těžce změněné lymfoidní orgány.

Mikroskopické vyšetření lymfoidních orgánů odpovídalo poruše vývoje primárních imunitních orgánů a specifické imunitní odpovědi. Problémy byly pozorovány v brzlíku, slezině a periferních lymfatických uzlinách.

Studijní tým při diskusi o svých zjištěních uvedl, že gen ST14 má zásadní roli ve vývoji kůže a vlasových folikulů, přičemž mutace způsobují příbuzné stavy u lidí a myší.

U postižených koní se však vyvinula těžší plešatost než u lidských pacientů, s menší šupinatostí kůže.

„Není zcela jasné, proč mají hříbata postižená syndromem nahého hříběte tak krátkou délku života,“ uvedli.

„Žádné z dosud známých hříbat se sice nestalo starším tří let, ale zároveň byla zaznamenána obrovská variabilita, kdy některá hříbata umírala ve věku několika týdnů a jiná se dožila alespoň více než dvou let.

„Vzhledem k variabilitě v délce života považujeme hydrocefalus, stejně jako změny na srdci a imunitním systému, v našem případě 2 za náhodné nálezy nesouvisející se syndromem nahého hříběte, ale mělo by to být znovu prošetřeno, pokud budou k dispozici další postižená hříbata k patologickému vyšetření.“

Další výzkum bude podle nich nutný k charakterizování příčin vedoucích k předčasnému úhynu těchto koní.

Studijní tým tvořili Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb a Monika Welle.

Různě působí na univerzitě v Bernu ve Švýcarsku, na Švédské univerzitě zemědělských věd, na Kalifornské univerzitě v Davisu, na Milánské univerzitě v Itálii, na Ruské asociaci Achal-Teke, na Ruské mezinárodní asociaci Achal-Teke a na několika veterinárních pracovištích.

Koně plemene Achal-Teke jsou národním symbolem Turkmenistánu, kde se těší pověsti rychlosti, vytrvalosti, inteligence a charakteristického kovového lesku srsti.

A Nonsense Variant in ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb a Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Studii publikovanou pod licencí Creative Commons si můžete přečíst zde.