Hemosideróza

Hemosideróza je forma poruchy z přetížení železem, která vede k hromadění hemosiderinu.

Hemosideróza

Obrázek ledviny při pohledu pod mikroskopem. Hnědé oblasti obsahují hemosiderin

Hematologie

Typy zahrnují:

• Transfuzní hemosideróza
• Idiopatická plicní hemosideróza
• Transfuzní diabetes

Uložení hemosiderinu v plicích se často objevuje po difuzním alveolárním krvácení, které se vyskytuje u onemocnění, jako je Goodpastureův syndrom, granulomatóza s polyangiitidou a idiopatická plicní hemosideróza. K plicní hemosideróze může vést také mitrální stenóza. Při hemochromatóze se hemosiderin hromadí v celém těle. Ukládání hemosiderinu v játrech je běžným rysem hemochromatózy a je příčinou jaterního selhání při tomto onemocnění. Selektivní ukládání železa v beta buňkách ostrůvků pankreatu vede k diabetu v důsledku distribuce transferinového receptoru na beta buňkách ostrůvků a v kůži vede k hyperpigmentaci. Ukládání hemosiderinu v mozku je pozorováno po krvácení z jakéhokoli zdroje, včetně chronického subdurálního krvácení, mozkových arteriovenózních malformací, kavernózních hemangiomat. Hemosiderin se hromadí v kůži a po pohmoždění se pomalu odstraňuje; hemosiderin může zůstat u některých stavů, jako je stázová dermatitida. Hemosiderin v ledvinách je spojen s výraznou hemolýzou a vzácnou krevní poruchou zvanou paroxysmální noční hemoglobinurie.

Hemosiderin se může ukládat při onemocněních spojených s přetížením železem. Tato onemocnění jsou typicky onemocnění, u nichž chronická ztráta krve vyžaduje časté krevní transfuze, jako je srpkovitá anémie a talasemie, ačkoli beta talasemie minor byla spojena s ukládáním hemosiderinu v játrech u osob s nealkoholickým ztukovatěním jater nezávisle na jakýchkoli transfuzích.

Přetížení železem vzniká při dlouhodobě zvýšeném příjmu železa v důsledku pravidelných transfuzí plné krve a červených krvinek nebo v důsledku zvýšené absorpce železa gastrointestinálním traktem (GI).

Oba tyto jevy se vyskytují u talasemií, přičemž u thalasemie major je hlavní příčinou přetížení železem transfuzní léčba a u pacientů s intermediární talasemií, kteří nejsou často transfundováni, je důležitější zvýšená absorpce GI.

Každá jednotka krve obsahuje přibližně 200 mg železa. Po podání 50 transfuzních jednotek nebo dříve u dětí dochází k rozvoji siderózy se zvýšenou pigmentací kůže vystavené světlu a náchylností k infekcím, sníženému růstu a opožděnému pohlavnímu vývoji a pubertě(24). Doporučené schéma transfuze červených krvinek pro pacienty s β-talasemií činí 116-232 mg železa na Kg hmotnosti na roční bázi (0,32-0,64 mg/Kg/den).

Lidský organismus postrádá mechanismus pro vylučování přebytečného železa. Hromadění železa je toxické pro mnoho tkání a způsobuje srdeční selhání, cirhózu, rakovinu jater, zpomalení růstu a endokrinní abnormality. Při absenci pravidelné chelatační terapie železem se míra nakládání s železem liší. Monitorování přetížení transfuzním železem je nezbytné pro účinnou a bezpečnou chelataci železa přizpůsobenou individuálním potřebám.

Měření feritinu v séru (SF) nejméně jednou za 3 měsíce (v současnosti přijímaná cílová hodnota je mezi 500-1000 mg/l) by mělo být rovněž hodnoceno spolu s koncentrací železa v játrech (LIC) hodnocenou pomocí validované a standardizované techniky MRI a železem v myokardu měřeným metodami MRI se specifickým softwarem T2*.

Pro sledování přetížení transfuzním železem, funkce jiných orgánů a poškození zprostředkovaného železem se doporučuje sledování pacienta z hlediska diabetu, hypotyreózy, hypoparatyreózy a hypogonadotropního hypogonadismu

.