Genetics Awareness Project
Co je genetika?: Co je genetický výzkum?
Co je to genetický výzkum
Obor genetického výzkumu se zabývá hledáním genů, které způsobují onemocnění.
Genetický výzkum je studium lidské DNA s cílem zjistit, jaké geny a faktory prostředí přispívají ke vzniku nemocí. Pokud zjistíme, co je příčinou nemocí, budeme moci lépe odhalovat nemoci, lépe je léčit a snad i předcházet jejich vzniku!
Téměř každá nemoc, kterou známe, má genetickou složku. V závislosti na nemoci může být genetický podíl velmi velký, velmi malý nebo nejčastěji někde uprostřed. Vědci zkoumají téměř každou nemoc, aby zjistili, jak se na ní mohou podílet genetické faktory. Geny dědíme po rodičích. Geny určují, jak se má naše tělo vyvíjet a fungovat. Existuje asi 25 000 genů, které vytvářejí věci, jež naše tělo potřebuje ke svému vývoji a fungování. Každý gen je tvořen DNA. DNA je velmi dlouhý kód, který používá pouze 4 písmena. Víme, že odchylky v tomto kódu mohou změnit způsob, jakým gen funguje. Někdy je odchylka pouze v jednom písmenu. To se označuje jako SNP. Většina SNP nezpůsobuje problémy. Buď přispívají k normálním rozdílům mezi jednotlivými osobami, nebo nemají žádný známý vliv. Malý počet SNP však může změnit fungování genu a přispět k onemocnění. Někdy je kód DNA pozměněn kousky, které chybí nebo jsou navíc. Chybějící nebo nadbytečné kousky mohou být tak malé, jako je jedno písmeno, nebo tak velké, jako jsou tisíce. V závislosti na tom, co chybí nebo je navíc, to může také přispívat ke zdravotním problémům.
Výzkum zahrnující rodiny
Běžná jsou onemocnění jako autismus, Alzheimerova choroba, srdeční choroby a rakovina. Přibližně 1 ze 110 dětí je postiženo autismem, 1 z 10 dospělých onemocní Alzheimerovou chorobou a 1 ze 3 dospělých onemocní během svého života rakovinou. Vzhledem k tomu, že se jedná o běžná onemocnění, očekáváme, že někdy může mít dané onemocnění více osob v rodině. Při zjišťování rodinné zdravotní anamnézy se však v některých rodinách vyskytuje mnohem vyšší počet osob s určitým komplexním onemocněním než v jiných rodinách. Představte si například rodinu, v níž prababička, dědeček a matka (tři generace) byli všichni postiženi Alzheimerovou chorobou. Je nám známo, že blízce příbuzní členové rodiny mají mnoho společných genů. Ve skutečnosti sdílíme polovinu genů se svými rodiči, sourozenci a dětmi! Je pravděpodobné, že existují geny sdílené členy této rodiny, které se podílejí na vzniku Alzheimerovy choroby. Zapojením této rodiny do genetického výzkumu mohou vědci zjistit, které genetické rozdíly jsou společné členům rodiny, kteří trpí Alzheimerovou chorobou, ale u ostatních členů rodiny se nevyskytují. Tyto genetické rozdíly zužují oblast, kde by se mohl nacházet daný gen. Tato technika hledání genů pomocí rodiny se nazývá rodinná studie nebo analýza vazeb.
Výzkum zahrnující velké skupiny lidí
Dalším způsobem genetického výzkumu je testování DNA na dvou velkých skupinách lidí. Jedna skupina lidí má danou nemoc a druhá ne. Ti, kteří ji nemají, se někdy označují jako kontrolní skupina. Nejčastěji nejsou lidé v tomto typu studie navzájem příbuzní. Tato technika se nazývá asociace. Asociační studie se opírají o využití tisíců až milionů SNP (popsaných výše) v naší DNA. Pokud byste si naši DNA mohli představit jako obrovskou silniční mapu, SNP by byly jako milníky na dálnici. Vědci znají umístění milionů SNP v celé lidské DNA. Vědci také vědí, že v místech těchto SNP se kód DNA u jednotlivých lidí liší. Například u jednoho SNP může mít jeden člověk písmeno T (thymin), zatímco jiný člověk má G (guanin). Pokud se určitý SNP DNA vyskytuje častěji u osob s určitou poruchou, například autismem nebo Alzheimerovou chorobou, je možné, že tento SNP souvisí s oblastí DNA, která je s touto poruchou spojena, nebo se nachází v její blízkosti. Asociační studie jsou velmi rozsáhlé projekty a vyžadují účast stovek až nejlépe tisíců lidí s onemocněním a bez onemocnění.
Výzkum zahrnující kandidátní geny
Při snaze najít geny, které přispívají k poruše, se někdy vědci zaměřují právě na kandidátní geny. Kandidátské geny jsou geny, o nichž se vědci domnívají, že by se mohly podílet na poruše buď proto, co dělají, a/nebo proto, že se nacházejí v oblasti DNA, která vypadá zajímavě na základě výše popsaných rodinných studií nebo asociačních studií. Například o některých kandidátních genech, které byly zkoumány u autismu, je známo, že se podílejí na chování nebo jazyku.
Diverzita v genetickém výzkumu je zásadní!
Je důležité, aby v genetickém výzkumu byly zastoupeny všechny etnické skupiny. Je to proto, že lidé ze stejné etnické skupiny mezi sebou sdílejí mnoho stejných změn a variací ve své DNA, které nemusí sdílet s lidmi z jiné etnické skupiny. Pokud se genetického výzkumu účastní pouze jedna etnická skupina, dozvídáme se pouze o změnách v DNA, které jsou spojeny s onemocněním v dané etnické skupině.
Když genetický výzkum hledající geny podílející se na vzniku rakoviny prsu teprve začínal, většina žen, které se účastnily genetických výzkumů, byla bělošského původu. Tento výzkum vedl k objevu dvou velmi důležitých genů (BRCA1 a BRCA2), o nichž je dnes známo, že ženy, které mají mutace v těchto genech, jsou vystaveny vysokému riziku vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Bylo zjištěno, že mnoho mutací v genech BRCA může vést k vysokému riziku vzniku rakoviny. V rámci původních výzkumných projektů však byly objeveny pouze ty mutace, které byly běžné u bělošské populace. To znamenalo, že když lékař testoval na přítomnost mutací v genech BRCA ženu jiného než kavkazského původu, existovala vysoká pravděpodobnost, že výsledky nebudou průkazné. Po mnoha letech dalšího výzkumu se genetické testování rakoviny prsu pro nekavkazské ženy výrazně zlepšilo a testování těchto genů je pro ně nyní výhodnější. Díky zapojení všech etnických skupin do genetického výzkumu mohou mít z výsledků genetického výzkumu prospěch všechny etnické skupiny.
Jak se zapojit do genetického výzkumu
V Institutu Johna P. Hussmana pro lidskou genomiku na Millerově lékařské fakultě Miamské univerzity je naše výzkumné úsilí zaměřeno na to, aby všichni lidé bez ohledu na rasu nebo etnickou příslušnost mohli mít prospěch z výzkumu, který se v našem institutu provádí. Naši výzkumníci zvou k účasti různorodou komunitu z jižní Floridy i větší národní a mezinárodní komunity. Účast na výzkumné studii v HIHG je zcela dobrovolná. I když se podrobnosti mohou u jednotlivých studií lišit, vyškolení členové našeho týmu budou provádět rozhovory s rodinnými příslušníky a diagnostická hodnocení. Kromě toho členové našeho týmu odeberou vzorek krve nebo slin. Některé výzkumné studie požadují pouze jednorázovou účast, zatímco jiné vyžadují, aby se účastníci zúčastnili několika setkání. Za vaši účast se neplatí žádné náklady ani poplatky. Zachováváme nejvyšší standardy důvěrnosti pro všechny účastníky a rodiny. Vaše soukromé informace nejsou poskytovány jiným výzkumným pracovníkům ani společnostem. Vaše účast nám pomůže lépe porozumět genetickým a environmentálním příčinám nemocí a poruch, což může nakonec vést ke zlepšení léčby a metod prevence a snad i k vyléčení. Některé výzkumné studie nabízejí kompenzaci za účast.
Chcete-li se dozvědět více o jednotlivých výzkumných studiích probíhajících v HIHG, navštivte webové stránky HIHG (www.hihg.org). Pokud máte zájem o účast v některém z našich výzkumných projektů, navštivte prosím webové stránky HIHG nebo nás kontaktujte:
Email: [email protected]
Telefon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
Leave a Reply