Genetické testování Counsyl
Co je to genetické testování Counsyl?
Pokud plánujete v blízké budoucnosti otěhotnět, možná budete chtít zvážit genetické testování Counsyl pro vás a vašeho partnera. Naše ordinace spolupracuje se společností Counsyl a poskytuje Family Prep Screening, cenově dostupný test, který dokáže s 99,9% přesností vyhodnotit DNA páru na dědičné choroby.
Děti dědí po svých rodičích identifikovatelné znaky: barvu očí, tvar nosu, strukturu vlasů a nespočet dalších. Mohou také zdědit genetická onemocnění, i když se zdá, že ani jeden z rodičů nemá příznaky. Zatímco je často snadné předpovědět, jaké rysy obličeje může dítě zdědit po svých rodičích, mnoho genetických onemocnění je ukryto v našem genetickém kódu.
Když je člověk pozitivně testován na geny určitého onemocnění, ale ve skutečnosti toto onemocnění nemá, říká se, že je přenašečem. Pokud spolu dva přenašeči stejného onemocnění mají dítě, má toto dítě 25% šanci, že se u něj onemocnění rozvine.
Counsyl Family Prep Screen může pomoci rodičům a budoucím rodičům zjistit, zda jsou přenašeči genetických onemocnění ještě před otěhotněním, aby mohli lépe plánovat budoucnost své rodiny.
Jak Family Prep Screen funguje?
Family Prep Screen od společnosti Counsyl je jediný test vytvořený kombinací více než 100 samostatných testů DNA. Váš lékař vám a vašemu partnerovi odebere pouze malý vzorek krve a odešle vzorky do laboratoře. Za méně než 2 týdny obdržíte výsledky obou testů v jediné zprávě.
Test Family Prep Screen od společnosti Counsyl je cenově dostupný test DNA a je hrazen většinou hlavních zdravotních pojišťoven.
Proč bychom měli s partnerem podstoupit genetické testování?
Vědět, zda jste vy a váš partner nositeli genetického onemocnění, vám může pomoci při plánování zdravé rodiny. Family Prep Screen může zkontrolovat více než 100 dědičných onemocnění, z nichž některá lze léčit, pokud jsou zachycena včas, zatímco jiná vyžadují celoživotní léčbu.
Včasný zásah
Některá genetická onemocnění, jako je fenylketonurie a Wilsonova choroba, mají dobrou prognózu uzdravení, pokud jsou včas a agresivně léčena. Genetické testování může vašemu rodinnému lékaři pomoci dostat se před onemocnění, pokud je u vašeho dítěte diagnostikováno.
Intelektuální postižení
Možná budete muset naplánovat budoucnost vaší rodiny, pokud jste vy i váš partner nositeli genetických onemocnění, jako je syndrom Fragile-X nebo Neimannova-Pickova choroba, které mají za následek středně těžké až těžké mentální postižení.
Zkrácená délka života
Některá vzácná genetická onemocnění mají za následek kratší délku života a chronické postižení a mohou vyžadovat celoživotní intenzivní nebo odbornou péči. Příkladem je cystická fibróza a Bloomův syndrom.
Omezená nebo žádná léčba
Další genetická onemocnění mají velmi omezené nebo žádné dostupné možnosti léčby, například Canavanova choroba a spinální svalová atrofie.
Co lze dělat, pokud jsme nositeli?
Pokud se svým partnerem zjistíte genetickým testováním, že jste oba přenašeči stejného genetického onemocnění před otěhotněním nebo na počátku těhotenství, můžete se poradit se svým lékařem, abyste prodiskutovali své možnosti a učinili správné rozhodnutí pro vaši rodinu. Máte několik různých cest, kterými se můžete vydat.
Konzultace se specialistou
Pokud lze onemocnění, jehož jste nositeli, léčit, vyhledejte specialistu, který vám pomůže vyhodnotit a léčit vaše dítě hned po porodu.
Zvážit oplodnění in vitro (IVF)
Některé páry mohou minimalizovat riziko předání škodlivých genů spoluprací se specialistou na plodnost. Při oplodnění in vitro můžete použít vajíčko nebo spermie od dárce nebo využít preimplantační genetickou diagnostiku. Jedná se o techniku, při které specialista vypěstuje v laboratoři několik embryí a pak to (ta) s nejzdravějšími geny implantuje do vaší dělohy.
Provedení prenatální diagnostiky
Pokud jste již těhotná, může vám lékař provést amniocentézu nebo odběr choriových klků, aby zjistil přítomnost genetických onemocnění.
Prozkoumejte další možnosti, jak založit rodinu
Můžete zvážit adopci nebo využití dárce vajíčka či spermatu.
Pokud se ve Vaší rodině vyskytly nějaké genetické poruchy nebo máte k nim nějaké otázky, poraďte se se svým lékařem. Zveme vás také k navázání péče u doktora Aliabadiho. Klikněte prosím zde a domluvte si schůzku nebo nám zavolejte na telefonní číslo (844) 863- 6700.
- O nás
- Nejnovější příspěvky
Podporována svým vřelým profesionálním týmem, dr. Aliabadi léčí ženy ve všech fázích života a cení si zvláštního individuálního vztahu mezi pacientem a lékařem.
Leave a Reply