FTO: první gen přispívající k běžným formám lidské obezity

Celogenomová asociace, nejnovější strategie hledání genů, vedla k prvnímu velkému úspěchu v oblasti genetiky obezity, když byl objeven gen FTO (fat mass and obesity associated gene) jako gen náchylnosti k obezitě. Shluk variant v prvním intronu genu FTO vykázal ve třech nezávislých celogenomových asociačních studiích silnou a vysoce významnou asociaci s rysy souvisejícími s obezitou, což bylo zopakováno v několika dalších studiích zahrnujících dospělé a děti evropského původu. Homozygoti pro rizikovou alelu váží v průměru o 3-4 kg více a mají 1,67krát vyšší riziko obezity ve srovnání s těmi, kteří rizikovou alelu nezdědili. Poznání cest, kterými FTO přispívá ke zvýšenému riziku obezity, je zatím v počáteční fázi. Studie u lidí a hlodavců naznačují centrální roli FTO prostřednictvím regulace příjmu potravy, zatímco jiné studie navrhují periferní roli prostřednictvím vlivu na lipolytickou aktivitu v tukové tkáni. Není pochyb o tom, že zbývá objevit ještě mnoho dalších lokusů náchylnosti k obezitě. Pokrok v této oblasti bude proto vyžadovat velké úsilí spolupráce a sdružování kompatibilních souborů dat. V příštích letech se toho o genetické architektuře lidské obezity dozvíme hodně. Očekávání jsou velká, ale mnoho výzev zůstává. Z nich bude nejnáročnější promítnout nové poznatky do užitečných pokynů pro prevenci a léčbu obezity.