Favismus, nejčastější forma těžké hemolytické anémie u palestinských dětí, varies in severity with three different variants of G6PD deficiency within the same community

Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je běžná genetická abnormalita, o níž je známo, že predisponuje k akutní hemolytické anémii (AHA), kterou mohou vyvolat některé léky nebo infekce. Nejčastějším spouštěčem je však požití fazolí fava (Vicia faba), které způsobuje AHA (favismus), jež může být život ohrožující zejména u dětí. Deficit G6PD je geneticky velmi heterogenní, neboť bylo pozorováno téměř 200 různých mutací. Zkoumali jsme hematologické rysy akutního favismu v palestinské komunitě v Gaze, která se vyznačuje polymorfní koexistencí tří různých genů pro deficit G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Srovnáním s běžnou populací (485 dospělých a 466 novorozenců) jsme zjistili, že u dětí s favismem byl z hlediska relativní četnosti G6PD A- zastoupen nedostatečně, zatímco G6PD Med byl zastoupen nadměrně. Zjistili jsme také, že závažnost anémie byla významně větší u G6PD Med a G6PD Cairo než u G6PD A-; a u G6PD Cairo byla ve srovnání s ostatními dvěma variantami větší hyperbilirubinémie, stejně jako přetrvávání mírné anémie a retikulocytózy po dobu až 4 měsíců po zotavení z favismu. Jedná se o první zprávu určující rozdílný vliv různých mutací G6PD na klinické rysy favismu ve stejné populaci a ve stejném prostředí.