Endofenotypy

Účelem psychiatrické koncepce je rozdělit behaviorální symptomy do stabilnějších fenotypů s jasnou genetickou souvislostí. Důvodem je, že menší počet genů bude spojen s méně komplexním fenotypem než behaviorální projev komplexní neuropsychiatrické poruchy. Skutečný endofenotyp musí splňovat následující kritéria:

• asociovaný s onemocněním v populaci.
• dědičný.
• primárně nezávislý na stavu (pozorovaný u jedinců s aktivní nemocí/diagnózou i bez ní).
• segreguje s nemocí v rámci rodin.
• nachází se u postižených jedinců, je přítomna u nepostižených členů rodiny ve vyšší míře než v běžné populaci.

Význam pro autismus:

Ačkoli byla prokázána dědičná složka v etiologii autismu, vědci dosud neidentifikovali předpokládané rizikové geny. Vzhledem ke komplexní genetice poruchy se v posledních letech snaží identifikovat endofenotypy.

Studie z roku 2010 identifikovala potenciální „neuroendofenotyp“ autismu ve studii funkční magnetické rezonance (fMRI) u dětí s autismem a jejich nepostižených sourozenců2,3 . Při úkolu sociálního vnímání tyto dvě skupiny vykazovaly společné oblasti mozku se sníženou aktivitou ve srovnání s typicky se vyvíjejícími dětmi.

V roce 2011 Spencer a jeho kolegové použili podobný přístup ve studii fMRI reakce mozku na výrazy obličeje4.

Identifikace endofenotypů autismu má velký potenciál při hledání genetických mechanismů.