Co je „Alzheimerova choroba v dětství“? Odborník vysvětluje

Dětská Alzheimerova choroba. Tento termín se v poslední době objevuje ve zprávách, protože kolují zprávy o malém dítěti z Kalifornie, které má příznaky podobné demenci. Dvouleté dítě má například problémy se zapamatováním slov, která se již naučilo. Její onemocnění, správně známé jako Niemann Pick typ C (NPC), způsobí stále závažnější pokles kognitivních funkcí. Souvisí však její stav s Alzheimerovou chorobou? Aby se WebMD dozvěděl více, hovořil s doktorem Forbesem Porterem, odborníkem na NPC z Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, divize NIH.

WebMD: Existuje souvislost mezi NPC a Alzheimerovou chorobou?

Porter: Je to chytlavý termín, ale mně ani jiným lidem z oboru se nelíbí. Přesto to neznamená, že se to nepřekrývá. Obě nemoci způsobují demenci. U NPC existuje kognitivní demence a to je hlavní aspekt, který se překrývá s Alzheimerovou chorobou. Společné mají i něco dalšího. NPC je důsledkem genetické mutace, která způsobuje hromadění cholesterolu a dalších tukových látek v různých částech těla, včetně mozku. Zdá se, že metabolismus cholesterolu hraje roli i u Alzheimerovy choroby. Ale i když to není úplně oddělené, je toto spojení spíše chytlavé než poučné. Existují i další neurodegenerativní onemocnění s demencí u dětí, ale NPC je to, které dostalo nálepku „dětský Alzheimer.“

WebMD: Jak vzácná je NPC?

Porter: NPC postihuje odhadem jedno ze 100 000 dětí. NPC1 je způsobena mutací genu NPC1, kterou dítě musí zdědit po obou rodičích, z nichž každý je nositelem mutace, ale onemocněním netrpí. Každé dítě narozené takovým rodičům má 25% šanci, že se u něj NPC vyvine. I když víme, že mutace genu NPC1 způsobují toto onemocnění, nevíme přesně, jakým způsobem řídí pohyb cholesterolu v buňkách.

WebMD: Co se stane s dětmi, které onemocní touto chorobou?

Porter: Existuje velmi široké spektrum. Pokud se začne vyvíjet před narozením nebo v kojeneckém věku, může způsobit závažné, někdy i smrtelné onemocnění jater. Onemocnění jater má často tendenci se zlepšovat. Neurologické projevy často přicházejí později. U klasického onemocnění, to znamená, když začíná v dětství nebo v dospívání, se u všech pacientů objevuje demence, demence a ataxie neboli ztráta svalové koordinace, která může ovlivnit řeč, polykání a další funkce. Nyní se dozvídáme, že NPC se může vyskytovat i u dospělých, u kterých se mohou projevovat psychiatrická onemocnění, jako je schizofrenie a bipolární porucha. Obvykle se jedná o mladé dospělé, ale měli jsme i mnohem starší pacienty.