Bookshelf

Biologie je obrovské téma. Planeta Země obsahuje ohromující množství forem života. Víme již o existenci 286 000 druhů kvetoucích rostlin, 500 000 druhů hub a 750 000 druhů hmyzu. Kromě toho jsou stále objevovány další druhy. Před padesáti lety byla věda biologierozdělena do samostatných disciplín, z nichž každá analyzovala život na jiné úrovni. Existovala morfologie, fyziologie, biochemie, taxonomie, ekologie, genetika atd., které pracovaly převážně v oddělených akademických odděleních. Nicméně objevy v oblasti genetiky poskytly některá z nejdůležitějších sjednocujících témat pro celou biologii, takže nyní pojmové nitě spojují dílčí disciplíny.

Hlavní tematickou nití, kterou poskytuje genetika, je doslova nit, genetickámolekula DNA. Nyní víme, že DNA je informačním základem, který je základem všechprocesů a struktur života. Molekula DNA má strukturu, která odpovídá za dvě klíčové vlastnosti života, rozmnožovánía generování forem. V této knize se dozvíme, že DNA je dvojšroubovicová struktura, jejíž přirozená konstrukce je taková, že ji lze replikovat a vytvořit dvě identické kopie. Replikace DNA je základem veškerého rozmnožování, buněčného i organismálního. DNA se replikuje před buněčným dělením, což umožňuje rozdělení chromozomů na chromatidy, z nichž se nakonec stanou dceřiné chromozomy, které přecházejí do dceřiných buněk. Tento proces replikace a tvorby chromatid je v podstatě podobný při dělení asexuálních i sexuálních buněk a je znázorněn na obrázku 1-8. (Všimněte si však, že oba typy buněčného dělení mají mnoho rozdílů, kterými se budeme zabývat v dalších kapitolách.) Vidíme tedy, že je to vlastnost replikace DNA, která umožňuje vytváření replik buněk a organismů a jejich přetrvávání v čase (obrázek 1-9). Na DNA se tedy můžeme dívat jako na vlákno, které nás spojuje se všemi našimi evolučními předky. DNA navíc vytváří formu, protože v lineární sekvenci stavebních kamenů molekuly DNA je zapsán kód, který obsahuje instrukce pro stavbu organismu; můžeme na něj pohlížet jako na informaci neboli „to, co je nezbytné k tomu, aby byla dána forma“. Jedinečné vlastnosti druhu, ať už jde o struktury nebo procesy, jsou pod vlivemDNA. V pozadí struktur, které studují morfologové, reakcí, které studují fyziologové, homologií, které studují evolucionisté, a tak dále, tedy vidíme jednotící vlákno molekuly DNA.

Obrázek 1-8

Když vznikají nové buňky, replikace DNA umožňuje, aby se z chromozomu stal pár chromatid, které se nakonec stanou dceřinými chromozomy a přejdou do nových buněk.

Obrázek 1-9

Replikace DNA je základem přetrvávání života v čase.

DNA funguje u všech organismů prakticky stejným způsobem. To samo o sobě poskytuje další sjednocující téma, ale navíc to znamená, že to, co se naučíme u jednoho organismu, lze často v zásadě aplikovat i na jiné. Z tohoto důvodu genetika hojně využívá modelové organismy, z nichž mnohé se objeví na stránkách této knihy. Pokroky, kterých bylo v posledních desetiletích dosaženo v lidské genetice, byly ve skutečnosti z velké části možné díky pokrokům dosaženým u tak málo modelových organismů, jako jsou bakterie a houby.

Genetika také poskytla některé z nejpronikavějších analytických přístupů, které se nyní používají napříč spektrem biologických disciplín. Především je to technika genetické disekce. Při tomto experimentálním přístupu lze jakoukoli strukturu nebo proces rozebrat nebo „rozpitvat“ tím, že se podíváme, jak ji ovlivňují mutované geny. Studiem abnormality můžeme odvodit normální případ. Například při studiu vývoje dospělých organismů z oplozeného vajíčka každý mutantní gen, který způsobuje vývojovou abnormalitu, identifikuje složku v normálním procesu vývoje. Genetická pitva paralyzovaných mutantních kmenů hlísticvedla k pochopení genů, které řídí normálnípohyb. Celkový obraz určitého procesu lze sestavit propojením všech těchto geneticky řízených složek.

Viděli jsme, že molekulární genetické inženýrství otevřelo nové obzory v aplikované biotechnologii, ale stejné techniky jsou stejně užitečné i v základním výzkumu.Vědci manipulovali s geny u kvasinek, aby vytvořili zcela umělé, funkční chromozomy, které mohou nést obrovské množství další DNA pro specifické experimentální účely. Nedávno byly vyrobeny i umělé lidské chromozomy, které lze vnést do savčích buněk, lidských i jiných. Schopnost izolovat gen ve zkumavce, specifickým způsobem upravit jeho strukturu a poté jej znovu vložit do organismu poskytla nejostřejší skalpel pro genetickou pitvu.

Další úspěšnou technikou je použití specifických genů jako markerů.Stejně jako můžete použít jasně barevné značky k označení zvířat nebo rostlin v nějaké biologické studii, genetici používají určité snadno zjistitelné formy genů ke sledování struktur – chromozomů, buněk nebo jedinců. Tato technika našla uplatnění v celé šíři biologických oborů, od forenzních věd přes buněčnou biologii až po evoluci a ekologii. Například geny pro lidské choroby jsou nyní izolovány na základě jejich chromozomální blízkosti k nepříbuzným markerovým sekvencím (technika pozičního klonování). Díky možnosti přesouvat geny z organismu do organismu nahradili genetici rezidentní geny „reportérovými“ geny, jejichž funkce lze snáze zjistit a experimentálně studovat. (Reportérový gen je typem markerového genu, který označuje spíše funkci než strukturu.)Tímto způsobem byl použit gen luciferázy ze světlušek; gen může být vložen do živočišných nebo rostlinných chromozomů takovým způsobem, že způsobuje svícení buněk v jakémkoli vývojovém stadiu, kdy byl původní gen na daném místě aktivní. Jako reportér se používá také agen pro zelený fluorescenční protein z medúz. Myši s tímto genem svítí zeleně pod UV zářením (obrázek 1-10). Celkově vzato, genetické inženýrství způsobilo revoluci v biologických vědách a žádný biolog si dnes nemůže dovolit neznat tento mocný analytický nástroj.

Obrázek 1-10

Transgenní myši obsahující gen medúzy pro zelený fluorescenční proteinvložený do jejich chromozomů. (KYODO News International/AP.)

Možná největším biologickým úspěchem ze všech je přesné objasnění toho, jak geny vykonávají svou práci, jinými slovy, jak se informace formuje. Je to fascinující příběh, který se vyvíjel s úžasnou rychlostí. Kódování a tok genetické informace v buňkách jsou dnes základem moderního biologického myšlení a východiskem, z něhož vychází experimentální bádání. Stojí za to shrnout nejdůležitější informace o tom, jak genetická informace proudí, nebo ekvivalentně, jak geny působí – což bylo nazváno novým paradigmatem biologie.Obrázek 1-11 schematicky ukazuje základní rysy působení genů v zobecněné buňce eukaryota. Eukaryota jsou organismy, jejichž buňky mají membránově vázané jádro. Živočichové, rostliny a houby jsou eukaryota. Uvnitř jádra se nachází soustava chromozomů a vně jádra je složitá soustava membránových struktur, včetně endoplazmatického retikula a Golgiho aparátu, a organel, jako jsou mitochondrie a chloroplasty.

Obrázek 1-11

Zjednodušený pohled na působení genů v eukaryotické buňce. Základní tokgenetické informace je od DNA přes RNA k proteinu. Jsou znázorněny čtyři typy genů. Gen 1 reaguje na vnější regulační signály a vytváří protein určený k exportu; gen 2 reaguje na (více…)

Uvnitř eukaryotického jádra některé geny kódující bílkoviny syntetizují svůj bílkovinný produkt víceméně neustále, ale jiné musí být zapínány a vypínány podle potřeb buňky nebo organismu. Signál k aktivaci genu může přijít zvenčí, například od látky, jako je steroidní hormon. Nebo může signál přicházet zevnitř buňky, například ze speciálního regulačního genu, jehož úkolem je zapínat a vypínat jiné geny. regulační látky se vážou na speciální oblast genu a zahajují syntézu transkriptů DNA genu. V oblasti kódující bílkoviny eukaryotického genu jsou proloženy segmenty, které nejsou určeny k translaci do bílkovin. Tyto nekódující oblasti genu se nazývají introny; ty jsou z počátečního transkriptu vystřiženy. Zbývající sekvence RNA tvoří poselskou RNA. Molekuly mRNA procházejí jadernými póry do cytoplazmy, kde se na mRNA vážou cytoplazmatické organely zvanéribozomy a překládají informace v sekvenci mRNA do bílkovin. MRNA prochází ribozomy, které katalyzují sestavení polypeptidu, řetězce aminokyselin, které tvoří primární strukturu bílkoviny. Každá aminokyselina je přivedena k ribozomu specifickou molekulou přenosové RNA (tRNA), která se připojí ke specifické kódovací jednotce mRNA. TRNA jsou syntetizovány ze speciálních genů tRNA. Žádná tRNA není nikdy přeložena do bílkoviny; neustále recykluje a dodává svou specifickouaminokyselinu ribozomům. Samotný ribozom se skládá ze složitého souboru proteinů a několika druhů RNA nazývaných ribozomální RNA (rRNA). Geny pro rRNA se nacházejí ve speciální chromozomální oblasti zvané tenukleární organizátor. Stejně jako tRNA není rRNA nikdy přeložena do proteinu.

Zpráva

Geny kódující proteiny fungují prostřednictvím dvou kroků přenosu informace:

Každý gen kódující protein kóduje samostatný protein se specifickými funkcemi buď uvnitř buňky (například čtvercový protein na obrázku 1-11), nebo pro export do jiných částí organismu (kruhový protein). Syntéza proteinů určených k exportu (sekrečních proteinů) probíhá na ribozomech, které se nacházejí na povrchu drsného endoplazmatického retikula, což je systém velkých zploštělých vezikul. Dokončené řetězce aminokyselin jsou předávány do lumen endoplazmatického retikula, kde se samovolně skládají a nabývají svého proteinového tvaru. V této fázi mohou být proteiny upraveny, ale nakonec jsou předány do komor Golgiho aparátu a dále do sekrečních cév, které se spojují s buněčnou membránou a uvolňují svůj obsah ven.

Proteiny určené k funkci v cytosolu a většina proteinů, které fungujív mitochondriích a chloroplastech, jsou syntetizovány v cytosolu na ribozomechnevázaných na membrány. Například proteiny, které fungují jako enzymy v glykolýze, jdou touto cestou. Syntéza bílkovin probíhá stejným mechanismem za použití stejnýchdruhů tRNA. Dokončený protein se oddělí od ribozomu a v cytosolu se složí do správného tvaru. Proteiny určené pro organely jsou speciálně označeny, aby se cíleně vložily do organel. Kromě toho mají mitochondriea chloroplasty vlastní malé kruhové molekuly DNA. Syntéza proteinů kódovaných geny na mitochondriální nebo chloroplastové DNA probíhá na ribozomech uvnitř samotných organel. Proto jsou proteiny v mitochondriích a chloroplastech dvojího původu, buď kódované jádrem a importované do organel, nebo kódované organelami a syntetizované uvnitř organel.

Prokaryota jsou organismy, jako jsou bakterie, jejichž buňky mají jednodušší strukturu; v buňkách není jádro ani jiné struktury vázané na membránu. Syntéza bílkovin u prokaryot se obecně podobá syntéze u eukaryot,využívá mRNA, tRNA a ribozomy, ale jsou zde některé důležité rozdíly. Například prokaryota nemají žádné introny.

.