Asymptomatická kolpocefalie a částečná ageneze corpus callosum | Neurología (English Edition)
Kolpocefalie (CC) může být pozorována v radiologických nálezech z počítačové tomografie mozku (BCT) a magnetické rezonance (MRI). Tyto snímky ukazují rozšířené postranní komory, konkrétně v týlním a spánkovém rohu, a třetí komoru. Frontální rohy si zachovávají normální velikost. Tento typ hydrocefalu zadní poloviny mozku je vrozenou vývojovou vadou. Může být spojen s myelocele, mikrogyrií, atrofií mozečku, úplnou nebo částečnou absencí corpus callosum a dalšími strukturálními anomáliemi. Neurologické projevy se vyskytují především u dětí a zahrnují opoždění kognitivního a motorického vývoje a epileptické záchvaty. Diagnóza u dospělých pacientů, kteří se naučili normálně vykonávat činnosti denního života, je velmi vzácná. Zobrazovací vyšetření prokáží malformace a v diferenciální diagnostice je nutné vyloučit obstrukční a neobstrukční ventrikulomegalii.1-5 V případě 1 se jedná o 67letého muže, u kterého se vyskytla náhlá ztráta vědomí bez záchvatů nebo ztráty kontroly svěračů. Vědomí, kognitivní funkce a motorické funkce se u něj obnovily po 1 až 2 minutách. Podle osobní anamnézy byl jeho vývojový vývoj normální a až do odchodu do důchodu pracoval jako administrativní pracovník. Deset let před příhodou mu byla diagnostikována arteriální hypertenze a od té doby byl léčen enalaprilem v dávce 5 mg dvakrát denně. Klinické, kardiologické a neurologické vyšetření neprokázalo 2 hodiny po události žádné abnormality, stejně tak elektrokardiogram a krevní test. BCT provedené na pohotovosti odhalilo velmi výraznou dilataci zadní komory. Pacient byl poté přijat k následným vyšetřením. Magnetická rezonance hlavy odhalila CC a částečnou agenezi corpus callosum. Elektroencefalogram neprokázal žádné abnormality, a vyloučil tak epileptické záchvaty v dospělosti.6 Následující den kognitivní testy a explorace ideomotoriky, myšlení a končetinově-kinetické praxe ukázaly normální výsledky a nebyl zjištěn žádný syndrom interhemisférického rozpojení.7,8 Lumbální punkce neodhalila žádný zánětlivý nebo infekční proces. Vzhledem k normální struktuře frontálních komor jsme vyloučili normální tlakový hydrocefalus (chůze, kontrola svěračů a kognice byly beze změn). Přechodný charakter klinických projevů nás vedl k tomu, že jsme za pravděpodobnou diagnózu považovali synkopu, a to bez ohledu na případné malformace mozku. Obr. 1 ukazuje nálezy CC a ageneze corpus callosum. Případ 2 je 60letý muž přijatý do naší nemocnice kvůli infekci dýchacích cest. Během hypertermické epizody se u něj projevil syndrom zmatenosti. Po celou dobu osobní anamnézy byl pacient samostatný při činnostech denního života a byl schopen uspokojivě pracovat jako vrátný a hlídač v kondominiu. Neurologické vyšetření motorických funkcí a lebečních nervů nepřineslo žádné anomálie. Výsledky kardiologického vyšetření a krevního obrazu byly rovněž v normě. V mozkomíšním moku odebraném lumbální punkcí nebyla zjištěna žádná zánětlivá aktivita. Magnetická rezonance hlavy odhalila CC a částečnou agenezi corpus callosum (obr. 2). Po odeznění hypertermie a konfuzního syndromu přineslo hodnocení kognitivních funkcí a praktických schopností normální výsledky, stejně jako v případě 1. Pacient byl po týdnu hospitalizace propuštěn. Vykazoval normální chůzi a kontrolu svěračů, což vyloučilo normální tlakový hydrocefalus. Stejně jako v druhém případě naše klinické hodnocení nespojovalo mozkovou malformaci se syndromem zmatenosti. V obou případech byl poměr zadních a předních komor popsaný Nooranim et al.4 vyšší než 3 (CC), což svědčí o větším průměru okcipitálních komor než frontálních. V případě 1 byly zjištěny nápadně menší frontální síně než síně v zadní polovině mozku, ale nebylo možné diagnostikovat frontální mikrogyrii. Při zkoumání těchto případů přijatých v roce 2013 nebyly v záznamech nemocnice v předchozích 30 letech nalezeny žádné další podobné případy. V obou případech byla zvažována Whippleova choroba, protože může způsobit symetrický nebo asymetrický hydrocefalus. Ani u jednoho z pacientů však nebylo toto onemocnění v anamnéze a analýza mozkomíšního moku ukázala normální výsledky.9 Nedávno publikovaná studie popisuje případ 88letého pacienta s diagnózou ageneze corpus callosum a CC. Pacient byl do té doby asymptomatický a absence klinických příznaků souvisejících s jeho malformacemi byla považována za důsledek neuroplasticity.10 CC je vrozená malformace, která způsobuje rozšíření zadní poloviny mozkových komor; často je spojena s úplnou nebo částečnou agenezí corpus callosum. Projevy jsou v dětství různorodé, ale CC se může projevit i náhodně u asymptomatických dospělých. Před přistoupením k chirurgické léčbě by měla být provedena diferenciální diagnostika k vyloučení normálního tlakového hydrocefalu, protože výrazný rozdíl v průměru mezi okcipitální a frontální komorou pomůže identifikovat vrozenou malformaci.
MRI hlavy u případu 1. a) Axiální sekvence FLAIR. Frontální komory (tečkovaná šipka) jsou malé a frontální parenchym vykazuje malé hyperintenzní obrazy (šipka), které by mohly souviset s arteriální hypertenzí. Třetí komora a týlní rohy jsou dilatované (CC). b) Axiální sekvence FLAIR. Třetí komora se zdá být dilatovaná (šipka) a horní část corpus callosum je velmi tenká. c) T1 vážený sagitální řez: genu a kmen corpus callosum (šipka) se zdají být slabé. Čtvrtá komora je normální velikosti. d) T2 vážený axiální řez. Frontální sulky jsou mnohem menší než kortikální sulky na zadní části mozku.
MRI hlavy u případu 2. a) T2 vážená sagitální sekvence. Můžeme pozorovat velký rozdíl ve velikosti mezi normálním předním rohem postranní komory a velmi zvětšenou částí (od šipky dále) v okcipitální oblasti. b) T1 vážený axiální řez. Pohled na třetí komoru se šipkou označující tenký genu corpus callosum. c) T1 vážený koronální řez. Zobrazeno splenium corpus callosum (šipka) protínající střední čáru na úrovni zadní jámy (tečkovaná šipka nad tentoriem mozečku). d) T2 vážený sagitální řez: Frontální a okcipitální korové sulky vykazují podobný stupeň dilatace, na rozdíl od případu 1.
Financování
Leave a Reply