23andMe objevuje 24. chromozom, mění název na 24andMe

MOUNTAIN VIEW, Kalifornie – 1. dubna 2011 – Něco nebylo v pořádku. Vědci ze společnosti zabývající se genetickým testováním přímo pro spotřebitele si dlouhé měsíce lámali hlavu nad anomáliemi v údajích zákazníků, které analyzovali v rámci probíhajícího výzkumu. Žádné z obvyklých statistických nebo metodologických vysvětlení neodpovídalo výsledkům, které pozorovali.

Poté někdo přišel s bláznivým nápadem. Byl tak bizarní, že ho zpočátku nikdo jiný nechtěl brát vážně. Když však byly předloženy důkazy, závěr byl jasný: 23andMe bude muset změnit svůj název, protože lidé mají ve skutečnosti 24 párů chromozomů.

Jejich zjištění, publikovaná dnes v časopise Genetics in Practice, ukazují, jak se i ty nejzavedenější představy – například že lidé mají 23 párů chromozomů – mohou postavit na hlavu.

„Stále jsme v datech pozorovali přetrvávající vzorec, který nedával smysl. Bylo to ale proto, že náš kontext pro interpretaci byl zcela chybný,“ vysvětlil Nick Eriksson, jeden z autorů článku. „Jakmile jsme předpokládali další pár chromozomů, všechno do sebe tak nějak zapadlo.“

Vedoucí autor David Hinds souhlasil. „Nikdo z nás tomu doopravdy nevěřil, ale provedli jsme analýzy tam a zpět a všechno ukazovalo na existenci 24. chromozomu.“

Výzkumníci svůj objev nazývají „chromozom 23“ podle názvu své společnosti, což bylo příhodnou náhodou také další logické číslo v hierarchii pojmenování lidských chromozomů.

Fyzickou existenci nového chromozomu potvrdila zobrazovací metoda modifikovaná z techniky běžně používané pro vizualizaci chromozomů – nazvaná „fluorescenční hybridizace in situ, yoked“ neboli FISHY, jak ukazují obrázky níže.

Možná ještě zajímavější než objev „chromozomu 23“ je důkaz, že může odpovídat za většinu, ne-li celou takzvanou „chybějící dědičnost“ komplexních znaků a nemocí. (Když jsme se na tento koncept zeptali jiných vědců, nikdo nám nedokázal říci, co to vlastně chybějící dědičnost je, ale zdálo se, že se ji všichni snaží najít!) Údaje vědců ukázaly, že polymorfismy na tomto jedinečném chromozomu vysvětlují téměř veškerou genetickou variabilitu různých komplexních znaků, na rozdíl od jiných nedávno navržených teorií.

Když se o těchto významných objevech dozvěděla generální ředitelka Anne Wojcicki, okamžitě přejmenovala společnost na „24andMe“ se slovy: „Nemá to úplně stejný zvuk, ale je to tak, jak to je.“

.