Counsyl Genetic Testing
Was ist Counsyl Genetic Testing?
Wenn Sie planen, in naher Zukunft schwanger zu werden, möchten Sie vielleicht einen Counsyl Genetic Testing für sich und Ihren Partner in Betracht ziehen. Unsere Praxis arbeitet mit Counsyl zusammen, um das Family Prep Screening anzubieten, einen erschwinglichen Test, mit dem die DNA eines Paares mit einer Genauigkeit von 99,9 % auf vererbbare Krankheiten untersucht werden kann.
Kinder erben identifizierbare Merkmale von ihren Eltern: Augenfarbe, Nasenform, Haarstruktur und unzählige andere. Sie können auch genetisch bedingte Krankheiten erben, selbst wenn kein Elternteil Symptome zu haben scheint. Während sich oft leicht vorhersagen lässt, welche Gesichtszüge ein Kind von seinen Eltern erbt, sind viele Erbkrankheiten in unserem genetischen Code verborgen.
Wenn eine Person positiv auf die Gene einer bestimmten Krankheit getestet wird, die Krankheit aber nicht tatsächlich hat, wird diese Person als Träger bezeichnet. Wenn zwei Träger der gleichen Krankheit ein gemeinsames Kind bekommen, hat dieses Kind eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln.
Counsyl Family Prep Screen kann Eltern und zukünftigen Eltern helfen, zu erkennen, ob sie Träger genetischer Krankheiten sind, bevor sie schwanger werden, damit sie die Zukunft ihrer Familie besser planen können.
Wie funktioniert Family Prep Screen?
Der Family Prep Screen von Counsyl ist ein einziger Test, der aus einer Kombination von über 100 einzelnen DNA-Tests besteht. Ihr Arzt nimmt Ihnen und Ihrem Partner nur eine kleine Blutprobe ab und schickt die Proben ins Labor. In weniger als 2 Wochen erhalten Sie beide Ergebnisse in einem einzigen Bericht.
Der Family Prep Screen von Counsyl ist ein erschwinglicher DNA-Test und wird von den meisten großen Krankenkassen übernommen.
Warum sollten mein Partner und ich uns einem Gentest unterziehen?
Wenn Sie wissen, ob Sie und Ihr Partner Träger einer genetisch bedingten Krankheit sind, kann dies Ihnen bei der Planung einer gesunden Familie helfen. Mit dem Family Prep Screen können über 100 Erbkrankheiten festgestellt werden, von denen einige bei frühzeitiger Erkennung behandelt werden können, während andere ein lebenslanges Management erfordern.
Frühzeitiges Eingreifen
Einige genetisch bedingte Krankheiten wie Phenylketonurie und Morbus Wilson haben eine gute Heilungsprognose, wenn sie frühzeitig und aggressiv behandelt werden. Genetische Tests können Ihrem Hausarzt dabei helfen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen, wenn bei Ihrem Kind die Diagnose gestellt wird.
Geistige Behinderungen
Sie müssen möglicherweise die Zukunft Ihrer Familie planen, wenn Sie und Ihr Partner Träger von genetischen Erkrankungen wie dem Fragilen-X-Syndrom oder der Neimann-Pick-Krankheit sind, die zu mittleren bis schweren geistigen Behinderungen führen.
Verkürzte Lebenserwartung
Einige seltene genetische Erkrankungen führen zu einer verkürzten Lebenserwartung und chronischer Behinderung und können lebenslange intensive oder professionelle Pflege erfordern. Mukoviszidose und das Bloom-Syndrom sind Beispiele dafür.
Eingeschränkte oder keine Behandlung
Für andere genetische Erkrankungen gibt es nur sehr wenige oder gar keine Behandlungsmöglichkeiten, z. B. die Canavan-Krankheit und die spinale Muskelatrophie.
Was kann man tun, wenn man Träger ist?
Wenn Sie und Ihr Partner durch einen Gentest feststellen, dass Sie beide Träger derselben genetischen Krankheit sind, bevor Sie schwanger werden oder zu Beginn der Schwangerschaft, dann sollten Sie sich mit Ihrem Arzt beraten, um Ihre Möglichkeiten zu besprechen und die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen. Sie haben mehrere Möglichkeiten.
Beraten Sie einen Spezialisten
Wenn die Krankheit, die Sie in sich tragen, behandelt werden kann, suchen Sie einen Spezialisten auf, der Ihr Baby gleich nach der Geburt untersuchen und behandeln kann.
Konsultieren Sie eine In-vitro-Fertilisation (IVF)
Einige Paare können ihr Risiko, schädliche Gene weiterzugeben, minimieren, indem sie mit einem Spezialisten für Fruchtbarkeit zusammenarbeiten. Bei der In-vitro-Fertilisation können Sie Ei- oder Samenzellen eines Spenders verwenden oder eine genetische Präimplantationsdiagnostik durchführen lassen. Bei dieser Technik züchtet ein Spezialist mehrere Embryonen im Labor und pflanzt dann die Embryonen mit den gesündesten Genen in Ihre Gebärmutter ein.
Durchführen einer pränatalen Diagnose
Wenn Sie bereits schwanger sind, kann Ihr Arzt eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie durchführen, um auf das Vorhandensein genetischer Krankheiten zu prüfen.
Suchen Sie nach anderen Möglichkeiten, eine Familie zu gründen
Sie könnten eine Adoption oder eine Eizell- oder Samenspende in Betracht ziehen.
Wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen bekannt sind oder Sie Fragen dazu haben, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Wir laden Sie auch dazu ein, sich bei Dr. Aliabadi behandeln zu lassen. Bitte klicken Sie hier, um einen Termin zu vereinbaren, oder rufen Sie uns unter (844) 863- 6700 an.
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