23andMe entdeckt das 24. Chromosom und ändert den Namen in 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1. April 2011 – Irgendetwas stimmte einfach nicht. Monatelang rätselten die Wissenschaftler des Direktvertriebs von Gentests über Anomalien in den Kundendaten, die sie im Rahmen ihrer laufenden Forschungsarbeiten analysierten. Keine der üblichen statistischen oder methodischen Erklärungen passte zu den Ergebnissen, die sie sahen.

Dann kam jemand auf eine verrückte Idee. Sie war so bizarr, dass sie zunächst von niemandem ernst genommen wurde. Aber als die Beweise vorgelegt wurden, war die Schlussfolgerung klar: 23andMe müsste seinen Namen ändern, weil der Mensch tatsächlich 24 Chromosomenpaare hat.

Die Ergebnisse, die heute in Genetics in Practice veröffentlicht wurden, zeigen, wie selbst die etabliertesten Ideen – wie z. B. dass der Mensch 23 Chromosomenpaare hat – auf den Kopf gestellt werden können.

„Wir sahen immer wieder dieses anhaltende Muster in den Daten, das keinen Sinn ergab. Das lag aber daran, dass unser Interpretationskontext völlig falsch war“, erklärt Nick Eriksson, einer der Autoren der Studie. „Sobald wir von einem zusätzlichen Chromosomenpaar ausgingen, passte alles irgendwie.“

Der Hauptautor David Hinds stimmte zu. „Keiner von uns hat wirklich daran geglaubt, aber wir haben die Analysen vorwärts und rückwärts durchgeführt, und alles deutete auf die Existenz eines 24. Chromosoms hin.“

Die Forscher nennen ihre Entdeckung „Chromosom 23“, nach dem Namen ihres Unternehmens, der – ein praktischer Glücksfall – auch die nächste logische Zahl in der Hierarchie der menschlichen Chromosomennamen ist.

Ein bildgebendes Verfahren, das von einer Technik abgewandelt wurde, die üblicherweise für die Visualisierung von Chromosomen verwendet wird – die so genannte „fluoreszierende In-situ-Hybridisierung, gekreuzt“ (FISHY) – bestätigte die physische Existenz des neuen Chromosoms, wie in den folgenden Abbildungen dargestellt.

Vielleicht noch aufregender als die Entdeckung von „Chromosom 23“ ist der Hinweis, dass es für den größten Teil, wenn nicht sogar für die gesamte so genannte „fehlende Erblichkeit“ komplexer Merkmale und Krankheiten verantwortlich sein könnte. (Als wir andere Wissenschaftler zu diesem Konzept befragten, konnte uns niemand wirklich sagen, worin die fehlende Erblichkeit besteht, aber jeder schien danach zu suchen!) Die Daten der Forscher deuten darauf hin, dass Polymorphismen auf diesem einzigartigen Chromosom fast die gesamte genetische Variabilität für eine Reihe komplexer Merkmale erklären, was im Gegensatz zu anderen kürzlich vorgeschlagenen Theorien steht.

Nach Bekanntwerden dieser bedeutsamen Entdeckungen benannte CEO Anne Wojcicki das Unternehmen sofort in „24andMe“ um und sagte: „Es klingt nicht ganz so gut, aber es ist, was es ist.“